بررسی حذف های ژن smn در بیماران ایرانی مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی و تشخیص پیش از تولد

سابقه و هدف: آتروفی عضلانی نخاعی گروهی از بیماریهای نرون حرکتی هستند. سه ژن در ایجاد بیماری نقش دارند. مهم ترین آنها ژن smn می باشد و دارای دو نسخه سانترومری و تلومری است. در 95 درصد از بیماران sma، نسخه تلومری ژن smn به طور هوموزیگوت حذف شده است و مابقی دارای جهش های نقطه ای در ژن مذکور می باشند. در اکثریت بیماران، اگزون های 7 و 8 ژن smn1 حذف می شود. از این رو بررسی جهش های این ژن در شناسایی بیماران و ناقلین حایز اهمیت بسیاری است. هدف از این پژوهش بررسی جهش های ژن smn1 و فراوانی آن در بیماران ایرانی است.روش بررسی: پس از مشاوره دقیق و ارزیابی علایم بیماران بر اساس معیارهای کنسرسیوم sma، بررسی مولکولی با استفاده از روش pcr-rflp انجام گرفت.یافته ها: بیش از 60 درصد از خانواده.ها، ازدواج فامیلی داشته که اغلب از نواحی مرکزی و شمال ایران بودند. در این تحقیق 243 خانواده از نظر جهش اگزون 7 ژن smn1 مورد بررسی قرار گرفتند که 195 خانواده با سابقه smai ، 30 خانواده smaii و 18 خانواده باقی مانده در smaiii طبقه بندی شدند. بررسی حذف اگزون 7 در خانواده های با فرزند مبتلای زنده نشان داد که 94 درصد از خانواده هایsmai ، 95 درصد smaii و 100درصد smaiii دارای حذف هموزیگوت ژن smn1 بودند. در تشخیص پیش از تولد از مجموع 92 نمونه، 21 نمونه (8/22 درصد) مبتلا بودند و ختم بارداری در آنها صورت گرفت.نتیجه گیری: فراوانی هموزیگوتی حذف اگزون 7 ژن smn1 در هر سه نوعsma 94 درصد بود که شبیه گزارشات ارایه شده در غرب اروپا، چین، ژاپن و کویت بود.